Home » Pictures » Fragile X Syndrome Adalah

Fragile X Syndrome Adalah

Fragile X syndrome atau sindrom fragile X adalah kelainan bawaan dengan tanda yang dapat dilihat, baik sejak balita maupun saat anak bertumbuh.

Secara lebih rincinya, berikut beragam gejala fragile X syndrome : Gangguan tumbuh kembang.

Anak dengan fragile X syndrome biasanya terlambat berbicara dibandingkan anak seusianya dan cenderung gagap.

Sindrom Fragile X adalah kelainan genetik yang menyebabkan seorang anak mengalami keterlambatan perkembangan fisik dan mental, ketidakmampuan belajar dan berinteraksi, serta gangguan perilaku.

Kondisi ini bersifat kronis atau dapat berlangsung sepanjang hidup sang anak.

Sindrom Fragile X dikenal juga dengan sebutan sindrom Martin-Bell.

APA ITU FRAGILE X SYNDROME ?

Sindrom X fragile , juga dikenal sebagai sindrom Martin-Bell, atau sindrom Escalante ini adalah sindrom genetik.

Hampir setengah dari semua anak dengan sindrom X rapuh memenuhi kriteria untuk diagnosis autisme.

Ini merupakan penyebab diwariskan dari cacat intelektual terutama di kalangan anak laki-laki.

Hasilnya spektrum cacat intelektual mulai dari yang #, penyebab down syndrome ; Penyebab Sindrom Fragile X.

Terbentuknya kelainan ini berawal dari adanya keabnormalan pada segmen DNA CGG.

Normalnya, DNA ini terbentuk hingga 5-40 kali.

Namun pada penderita sindrom fragile X , DNA CGG terbentuk dan diulang sampai 200 lebih.

Kondisi ini menyebabkan mutasi pada gen FMR1 yang terletak di kromosom.

Kondisi Sindrom Fragile X merupakan kondisi yang terjadi secara permanen dan terjadi karena faktor genetik.

Hingga saat ini belum ada yang dapat mengobati dan menyembuhkan Fragile X Syndrome sehingga kondisi ini hanya dapat dikelola untuk membantu anak dengan kondisi Sindrom Fragile X mengalami perkembangan sebaik mungkin.

kromosom X lainnya, pada sindroma fragile X , laki-laki dan perempuan keduanya mempunyai kesempatan yang sama sebagai pembawa (carier) gen mutasi penyebab cacat mental.

Carier disini adalah individu yang membawa gen yang telah mengalami perubahan yang kelak pada generasi yang akan datang akan menyebabkan kecacatan mental.

Fragile X Syndrome adalah penyakit genetik yang menyebabkan cacat intelektual bawaan yang sering dikaitkan dengan gangguan spektrum autisme serta dengan tanda-tanda fisik yang khas.

Mempengaruhi hampir satu dari 4.

000 bayi, ini adalah salah satu penyakit langka yang paling sering, tetapi tidak ada pengobatan yang ada.

Fragile X syndrome (FXS) is a genetic disorder.

FXS is caused by changes in a gene that scientists called the fragile X mental retardation 1 (FMR1) gene when it was first discovered.

The FMR1 gene usually makes a protein called fragile X mental retardation protein (FMRP).

FMRP is needed for normal brain development.

Sindrom Fragile X adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi pada kromosom X yang paling sering terjadi pada anak laki-laki.

Pelajari lebih lanjut tentang sindrom ini, tanda-tanda dan gejala dan bagaimana diagnosis dibuat.

fragile x syndrome adalah